DNR testai: ką turėtumėte žinoti | LT.Lamareschale.org

DNR testai: ką turėtumėte žinoti

DNR testai: ką turėtumėte žinoti

Ar žinote, kas plaukimo viduje savo genofondą?

DNR tyrimai gali būti novatoriškas ir gyvybei išsaugoti.

Bet tai taip pat baisu, kaip pragare

Yra dviejų rūšių žmonės: tie, kurie, jei jie galėtų žvilgsnis į krištolo rutulį, rinktųsi mokytis, ką likimas turi parduotuvėje už jų - ir praleisti savo dienas pailsėti bando jį pergudrauti.

Tada yra tie iš mūsų, kurie mieliau lieka Clueless, kol mes staiga akis į akį su kokia demonas turi mus jo klijuoti etiketes.

Kendra Watkinsas buvo statoma save tvirtai skaityti'em-ir-verkti stovyklą.

Egzotišku kavos saulėtą kavinė, esantys Albukerkė, 34-metų atrodo tinkami ir sveika.

Jos vyras, Robas, sėdi šalia jos, šypsosi ir laikydami savo kūdikių dukra Emily, kuris BOPS ant savo kelio, greiferiniai mama spynos.

Jie paveikslėlį tobulas šeimos - jei turite prieigą prie didelio galingumo, skenavimas jėgos mikroskopu.

2004 metais DNR testo rezultatai padarė Kendra nenoriai pradininkas Gattaca esque pasaulyje genetinės medicinos, vieta, kuri teigia mokslininkai vis daugiau mus gali aplankyti ateinančiais metais.

load...

1997 buvo genetiniai testai apie 150 paveldimų ligų.

Šiandien šis skaičius viršija 1100 ir auga kasdien.

Dauguma testai negali nustatyti tikri, kad jums sukurti konkrečią ligą - tačiau jie dažnai gali pasakyti, ar esate didesnis nei vidutinis kandidatas sąlygų nužudė.

Teigiami rezultatai gali paskatinti jus į kovos režimu, tikėdamiesi išvengti, ką jūsų susukti gijos DNR turi parduotuvėje už jus.

Tačiau, nors žinios yra galia, tai gali būti sunku priimti: Jūs priversti prisimerkti į ateitį, kurioje jūsų kūnas yra labiau pažeidžiami nei jūs tikėjotės, ir KMD veiksnys gali būti varginantis.

load...

Šeimos ryšius Kendra buvo tik 12, kai jos motina, Karolina, sukurta vėžiu jos dešinėje krūtinės būdamas 39 Tuo metu, šeima gyveno Beverly, Masačusetsas, kur jos tėvas dirbo sistemų analitikas.

"Buvo sunku, tokio amžiaus, kad jos serga", Kendra sako tyliai.

"Mano tėvai bandė ją sumenkinti - Aš žinau, kad jie paėmė mane į ligoninę, o ji ten buvo, bet aš tiesiog prisiminti visus troškinimui Kažkas atnešė naują kiekvieną dieną.".

Po jos motina buvo jos krūties pašalinamas, ji atrodė atšokti atgal - tik atrasti kitą navikas savo kaire krūtimi po trejų metų.

Kendra nerimauja dėl savo mama, kai ji išgyveno antrą mastektomija, bet niekada negalvojau, du kartus apie savo pačių šansų.

Tai neįvyko jai, kad ši sąlyga gali būti perduota, kaip ir garbanotas plaukų ar strazdanų.

"Mes visi manė, kad tai buvo tiesiog tikrai nepasisekimas," sako ji.

Galų gale, tai buvo 80-ųjų.

Genetiniai tyrimai buvo labiau paplitusi mokslinės fantastikos nei mokslo laboratorijose - niekis kasdieniame gyvenime.

Tada, 1990 metais, vyriausybė pradėjo žmogaus genomo projektas, siekiant nustatyti visų mūsų 25,000 genų funkciją.

Bio 101 ne taip šviežiai jūsų galvoje?

Genai yra žmogaus kūno plokštė - jie saugo ir perduoda naudojimo instrukcijas.

"DNR iš esmės pasakoja ląsteles, kaip institucija turėtų veikti", sako Judita Benkendorf, MS, Amerikos koledžo medicinos genetikos Bethesda, Maryland.

Bet jei ten savo genetinio kodo gedimo (vadinama mutacija), šios instrukcijos tapo kaip iškraipytas kaip mobiliojo telefono pokalbio vieno baro zonoje.

Ir tai, kai problemos gali apkarpyti.

Naudojant informaciją iš žmogaus genomo projektas, mokslininkai pradėjo ieškoti mutacijų, kurios gali sukelti ligas, kaip vėžys.

Dauguma laiko, vėžio streikai atsitiktinai.

Jis atsiranda, kai ląstelės, kurią sukėlė mechanizmus, kurie dar nėra iki galo suprastas, pradeda daugintis sparčiau nei Copycat MP3 grotuvus.

Rezultatas yra navikas.

Bet kai kuriais atvejais vėžys gali būti priskirta genetinių veiksnių, Benkendorf sako.

Tarp pirmųjų mutacijų atrastų buvo tie, kurie nuolat paviršiumi krūties vėžio biopsijos.

Jie buvo genų dubliuotas (su tipiškas mokslinės Zing) BRCA1 ir BRCA2.

Šie genai yra dalis kiekvieno DNR, ir jų funkcija yra užkirsti kelią ląstelių dauginimąsi iš kontrolės.

Iš esmės, jie padeda nuslopinti auglius, kol jie pradėti.

Mokslininkai, dirbantys žmogaus genomo projektas parodė, kad moterys, turinčios mutacijų arba BRCA1 arba BRCA2 yra daug labiau linkę plėtoti krūties ar kiaušidžių vėžiu nei moterys, kurių genai yra normalu.

Statistikoje yra atšaldymas: moteris gimsta su A arba geno mutacijos yra apie 20 proc labiau linkę plėtoti krūties vėžiu, kol ji yra 40, ir jos gyvenimo rizika gali kreiptis ne mažiau kaip 85 proc.

(Moteris be mutacijos turi 12,7 proc gyvenime rizika susirgti krūties vėžiu.) Jos rizika susirgti kiaušidžių vėžiu auga taip pat.

Abu yra iš mažyčio klaidos viename mažame skyriuje 250.000 mylių ilgio grandinės DNR kiekvienas asmuo vykdo Rezultatas: vienos nežinomą žodį karo ir taikos ekvivalentu.

Bruožas nežinoma Atsižvelgiant motinos anksti šepetys su vėžiu, Kendra pradėjo turintys mamogramas, kai ji buvo tik 28. Po jos trečiosios atrankos, 2004 m, jos radiologas, žino Kendra šeimos istoriją, patikino ją, kad nuotraukos atrodė gerai - bet tada nesiryžo ,

Ji sakė Kendra, kad vėžio mokslininkai buvo šurmuliuos apie "krūties geno" - turėjo Kendra girdėjote apie jį?

"Tai, ką ji pavadino jį", sako Kendra.

"Krūtinėlė genas."

Radiologą reiškė, žinoma, Brca mutacijos, kad mokslininkai pirmą kartą atrado beveik dešimtmečiu anksčiau.

Kendra, kas buvau laimingai tamsoje, suintrigavo, bet pakratyti.

"Ką daryti, jei mano mama vėžys nebuvo atsitiktinė juk?"

Ji stebėjosi.

Kendra nusprendė imtis testą.

"Aš turėjau ne idėja, ką aš buvo patekti į", sako ji.

Jos sveikatos draudimas apėmė išlaidas.

(Dauguma planai šiandien daryti, jei turite šeimos istoriją krūties vėžio. Jei neturite šeimos istoriją, bet nori, kad testas ramybė, planuoti Mokėti daugiau nei $ 3000). Bandymas parodė, kad Kendra buvo mutacija ant BRCA1 geno.

"Mano pirmoji reakcija buvo:" Tai negali būti teisinga, "" Kendra primena.

"Mano antrasis buvo" Tai nėra teisinga. "" Ji planavo tuoktis su savo vaikinu, Rob, per penkis mėnesius.

Pora turėjo gerų, atitinkančių darbo vietų.

Ji buvo tik 31. DNR Dilema "Tuo metu, kai genetiniai tyrimai veikia ratą ar du į priekį galimų intervencijų," sako Rūta Faden, filosofijos daktaras, vykdantysis direktorius Berman instituto bioetikos Johns Hopkins universiteto.

Vertimas: Imantis genetinį testą, galite sužinoti, kad esate didelis pavojus dėl ligos, neturi išgydyti arba kurių prevencija yra žalios.

Galų gale, vienas iš geriausių būdų, kaip sušvelninti Brca mutacijas yra, kad jūsų krūtys pašalintas.

Aukštyn, bent jau tai, kad jis veikia: Prevencinės mastectomies sumažinti daugiau nei 90 proc šansai, kad moteris su arba mutacijos - ar moteris, šiuo klausimu - bus plėtoti krūties vėžį.

"Bet tai yra primityvi," Benkendorf sako, jau nekalbant apie nuolatinį sprendimą, kad streikai ne dalis to, ką reiškia būti patelė.

Daugelis moterų su Brca mutacijos pasirinkti, kad būtų išvengta peilį, pasirenkančių dažnai ištyrimas vietoj.

Jie gauna krūties vaizdavimo kas šešis mėnesius, įskaitant mamogramas ir MRIs.

Tačiau "atranka yra skirtas sugauti kažką, kad jau prasidėjo," sako Laura Ballinger MS, vyresnysis genetinės patarėjas paveldimas vėžys vertinimo programos prie Naujosios Meksikos Cancer Center universiteto Albukerkė, kur Kendra galiausiai buvo gydomas.

"Tai negali nutraukti vėžio atsiradimą."

Kai bandymo rezultatai grįžo, Kendra šeimos gydytojas nurodytų jai Ballinger, kuris, kaip genetinės patarėjas, galėtų padėti Kendra elgtis su ja rezultatus ir įvertinti savo galimybes.

Pasibaigus sesijos pabaigoje, Kendra ir Robas tiek žinojo, kad ji susidūrė su milžiniška dilema.

Robas, savo ruožtu, buvo idealus palaikė partneris.

"Jis man pasakė, kad jis myli mane, o ne mano krūtinę," Kendra sako, apliejimo atokiau ašaras.

"Tai buvo ne big deal," dabar sako jis.

"Aš pamačiau savo šeimos istoriją, grafiką", kuri buvo nusėta keli langeliai, pažymėti "vėžiu" - ne tik Kendra motinos, bet ir Didžiojoje tetos, senelių ir kitų artimų giminaičių.

"Sunkiausia dalis buvo tai, kad aš jaučiausi gerai, sako Kendra.

"Aš buvau gerai. Aš turėjau priimti sprendimus apie tai, kaip apsisaugoti nuo kažko, kad niekada gali atsitikti. Bet jei ji, tai gali mane nužudyti."

Taigi ji padarė tai, ką milijonai moterų, kol ją padariau sunkiomis aplinkybėmis: Ji vadinama mama.

"Ji man nepasakė" Neturite chirurgija, "sako Kendra.

"Bet ji ir mano tėtis nenorėjo manęs gailėtis jokio pasirinkimo."

Jos mama šalia reakcija buvo kaltė.

"Tai įprasta," sako Ballinger.

"Motinos manau jie kažkaip suteikta dukromis vėžį."

Vėliau bandymai parodė, kad Kendra mama nešė Brca mutacija, bet jos močiutė nebuvo.

Mutacija atėjo žemyn per Kendra anketa motinos senelis - įrodymų, kad nors pati krūties vėžys yra reta vyrų, genetinė rizika gali būti perduota per abiejų lyčių.

Nuspręskite ir užkariauti Kendra jautėsi psichiškai gridlocked pagal pasirinktą jos bandymo rezultatai reikalavo.

"Ką aš tikrai norėjo, kad visa tai išnyksta," sako ji.

"Bet tai buvo ne nutiks."

Galiausiai, 2005 metų kovo mėnesį maždaug po trijų mėnesių dviračiu per savo galimybes, Kendra pasirinko turėti dvigubą krūties ir rekonstrukcinės chirurgijos.

"Aš norėjau turėti vaikų", sako ji.

"Aš taip pat žinojau, kad aš nenorėjau turėti vaikus ir vėžys", kaip jos pačios mama turėjo.

Atsižvelgiant į tai, kad tikrumo, ji sako, kad sprendimas pašalinti abi krūtis, kartu su beveik visų krūties vėžio rizika ", tapo jokio galvos skausmo."

Vėlgi, Kendra draudimo kompanija spardė operacijai.

(Kaip ir bandymai, dauguma darys, jei rezultatai yra teigiami. Chirurgas, onkologas, medicinos genetikas, arba genetinių patarėjas galime aptarti išlaidas su savo draudiko ir siųsti visus reikiamus įrodymus medicininio būtinumo. "Tokiu būdu, turėtų ne būti jokių staigmenų vėliau ", sako Ballinger) Šiandien Kendra grįžo darbe, sveikos, vedęs Rob -. Ir, galbūt svarbiausia, mama.

Emilija, gimęs praėjusių metų pabaigoje, yra tvirtas kūdikių, kurie pagal nenumaldomą įstatymų genetikos, turi 50 - 50 šansai nešdami Brca mutacija.

"Tai buvo šiek tiek Bittersweet, turinti mergina, sako Kendra.

Dabar, kai ji išgyveno išbandymas pati, Kendra turi patarimų moterims, atsižvelgiant genetiniai tyrimai.

Pirma, sužinoti jūsų šeimos ligos istoriją, tarsi jūsų gyvenimas priklauso nuo jos.

Jei atrasti vėžio ar kitų paveldimų ligų atsiradimą (arba, jei turite asmeninę istoriją, kad susijęs jus), aplankyti genetinę patarėjas.

Jie gali padėti jums įvertinti savo galimybes ir teikti paramą, jei jaučiatės priblokšti.

Prieš jums išbandyti, jie skatina jus užduoti sau sudėtingus klausimus: Ar jūs tikrai norite žinoti intymių detalių ir pažeidžiamumą savo DNR?

Kaip jūs manote apie žinant, kad jūs turėjo 50 procentų tikimybė susirgti vėžiu iki 40 metų amžiaus?

Arba, kad Alzheimerio liga gali sulieti savo aukso metų?

Nėra nieko silpnas ar neteisinga, Kendra sako, apie nenorėdamas žinoti vertus, jūs jau išnagrinėtas.

Tai gali būti ypač aktualu, kai rekomenduojamas medicinos atsakas yra pašalinti kūno dalis - arba, dar žiauriąją, kai yra ne daug, kad galima padaryti ne visiems.

"Būtų buvę malonu Dotarłeś vedęs, turėjo vaikų, o tada gal įsigijo išbandytas ir buvo atlikta operacija", Kendra mūzos.

"Tačiau, kita vertus," ji sako, hugging savo dukrą, "Aš galėjo išgelbėti savo gyvenimą."

Ir ne tik savo.

Neseniai Kendra mama atsiuntė info apie Brca geno paketą, taip pat ją ir Kendra teigiamo testo rezultatus, savo tėvo giminaičių.

Vienas pusbrolis greitai priimti į aukštos rizikos pacientams tyrimo ir buvo šokiruoti vėliau sužinoti, kad ji buvo ankstyvosiose stadijose kiaušidžių vėžio (ji taip pat išbandė teigiamas BRCA1 mutacija).

Nes jos ankstyvą diagnostiką ", ji turi 90, kad 95 procentų tikimybė išgyventi", Kendra sako išdidžiai.

Ji ir Robas tikiuosi turėti dar vieną vaiką, kurio metu temperatūra Kendra turės jos kiaušidės pašalintos beveik pašalinti vėžio riziką ten.

Ir tada, "Kas žino?"

Kendra gūžteli pečiais.

"Mes gyvename savo gyvenimą. Pamatysime, kas nutiks. Jūs negalite kada nors tikrai žinau, ką ateitis atneš. Bet aš žinau, kad aš laukiu jį dabar."

Jūs galite atsisakyti bet kuriuo metu.

load...

Susiję straipsniai


Post Sveikata

Aš uždraudžiau mygtuką Snooze per savaitę - štai kas įvyko

Post Sveikata

Jūsų išsamus vadovas nutraukiant gimdymą

Post Sveikata

Geriausias būdas iš tikrųjų išvalyti jūsų užpakalį

Post Sveikata

8 dalykai, kuriuos bando pasakyti tavo ryto galvos skausmas

Post Sveikata

Tavo veido dalis, kurią tau visiškai reikia apsaugoti nuo saulės

Post Sveikata

PMS dieta

Post Sveikata

Ši moteris turi du vaginus - štai kaip tai iš tikrųjų įmanoma

Post Sveikata

8 būdai, kaip pašalinti išpūtimą, kai turite laikotarpį

Post Sveikata

Kaip sužinoti, ar tai yra karpis - ir geriausias būdas jį pašalinti

Post Sveikata

Šlapimo nelaikymas

Post Sveikata

Klaidingas ir augantis pavojus sveikatai, kurį turi žinoti visos moterys

Post Sveikata

Kaip nerimauja, ar tikrai esate apie vaistą atsparią gonoreją?